Tipos de pruebas genéticas realizadas durante el embarazo

Las pruebas prenatales no invasivas implican un simple análisis de sangre que analiza ese ADN (se llama ADN libre de células o ADNcf) para identificar el riesgo del bebé de padecer una serie de trastornos genéticos, incluido imprimirrfc.com.mx el síndrome de Down. Debido a que la prueba de detección del primer trimestre se puede realizar antes que la mayoría de las otras pruebas de detección prenatales, obtendrá los resultados al principio de su embarazo.

Antes del embarazo: pruebas de detección de portadores genéticos

Algunos también incluyen el análisis del número de copias para afecciones específicas y la detección de portadores de mujeres para trastornos ligados al cromosoma X con un 50% de riesgo de transmisión a los hijos afectados oa las hijas portadoras. Estas pruebas de operador ampliadas son una mejora significativa en comparación con los paneles más pequeños, pero las políticas actuales de costo y reembolso limitan el acceso universal. Además, a medida que aumenta el número de genes incluidos en estos paneles, el 25% 122 o más123,124 de los examinados se identificarán como portadores, pero la posibilidad de que ambos compañeros reproductivos porten mutaciones en el mismo gen sigue siendo baja. La necesidad de asesoramiento genético sobre estos aspectos y los riesgos residuales después de las pruebas ejerce una presión significativa sobre los servicios de asesoramiento genético disponibles120,121,125. Las madres que se someten a pruebas genéticas prenatales no invasivas pueden no darse cuenta de que también pueden revelar cosas sobre su propia salud.

early pregnancy genetic testing

El análisis de ADN fetal sin células no detecta defectos de nacimiento estructurales, como espina bífida o defectos en la pared abdominal. Cuando se usan juntos como pruebas de detección del primer trimestre, la detección de translucidez nucal y los análisis de sangre materna tienen una mayor capacidad ambientadorescaseros.com para determinar si el feto podría tener un defecto congénito, como el síndrome de Down y la trisomía 18. NIPT es un examen prenatal, que analiza el ADN de la placenta de su bebé en una muestra de sangre para identificar si tiene un mayor riesgo de dar a luz a un niño con un trastorno genético.

¿Puede la exploración de 20 semanas detectar el síndrome de Down?

Anomalías estructurales que pueden identificarse en la exploración de 20 semanas La exploración de 20 semanas puede detectar defectos estructurales que incluyen defectos de la columna, labio leporino / paladar hendido, pies equino varos importantes, anomalías de la pared corporal, anomalías urinarias importantes y defectos cardíacos importantes, y una variedad de marcadores sutiles que pueden indicar Down

Puede ser útil pensar en cómo usaría los resultados de las pruebas de detección prenatales en su atención durante el embarazo. Recuerde que una prueba de detección positiva solo le dice que tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otra aneuploidía. Se debe realizar una prueba de diagnóstico si desea conocer un resultado más seguro. Algunos padres quieren saber de antemano que su bebé nacerá con un trastorno genético. Este conocimiento les da a los padres tiempo para aprender sobre el trastorno y planificar la atención médica que el niño pueda necesitar.

¿Embarazada? Sus opciones de pruebas genéticas

¿Qué tan precisa es la prueba de sangre para detectar el síndrome de Down durante el embarazo?

Implica un simple análisis de sangre que analiza el ADN del bebé que ha pasado al torrente sanguíneo de la madre. La prueba se realiza después de 10 semanas y tiene una precisión de más del 99% para el síndrome de Down. Las pruebas NIPT solo se realizan en clínicas privadas y no están cubiertas por Medicare.

Algunos padres pueden decidir interrumpir el embarazo en determinadas situaciones. Diferentes empresas están ofreciendo estos paneles de detección de portadores expandidos panétnicos, pero existe una variación en el número y la identidad de los trastornos examinados entre los diferentes paneles.

Sin embargo, una prueba de detección como NIPT no puede determinar con certeza si su bebé realmente tiene un trastorno cromosómico, solo la probabilidad de tener esa condición. Pero aunque no puede decir con certeza si su bebé tiene una anomalía genética, es muy preciso: una precisión del 97 al 99 por ciento para tres de las afecciones más comunes, según una investigación de 2016.

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Se extrae una pequeña cantidad de líquido y se envía al laboratorio para su análisis. Las pruebas de detección pueden determinar si el bebé tiene más o menos probabilidades de tener ciertos defectos de nacimiento o trastornos genéticos, que pueden ser hereditarios. Existen ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos que pueden examinarse o evaluarse en todos los embarazos si una mujer desea esta información. Todas estas pruebas son opcionales y algunas mujeres eligen realizarlas mientras que otras no. Algunas de las pruebas de detección se pueden realizar antes del embarazo, mientras que otras solo se pueden realizar durante el embarazo.

A safe prenatal genetic test is gaining popularity with young moms-to-be and their doctors – Washington Post

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Posted: Sat, 05 Jan 2019 08:00:00 GMT [source]

Esto le dará más tiempo para tomar decisiones sobre otras pruebas de diagnóstico, el curso del embarazo, el tratamiento médico y el manejo durante y después del parto. Si su bebé tiene un mayor riesgo de síndrome de Down, también tendrá más tiempo para prepararse para la posibilidad de software mantenimiento cuidar a un niño con necesidades especiales. La detección del primer trimestre es una prueba prenatal que ofrece información temprana sobre el riesgo de un bebé de padecer ciertas afecciones cromosómicas, específicamente, el síndrome de Down y secuencias adicionales del cromosoma 18.

What Moms-to-Be Should Know About Prenatal Genetic Testing | University of Michigan – Michigan Medicine

What Moms-to-Be Should Know About Prenatal Genetic Testing | University of Michigan.

Posted: Wed, 13 Jun 2018 07:00:00 GMT [source]