Prueba de detección prenatal panorámica

Otros factores, como un embarazo previo con síndrome de Down, también pueden afectar su riesgo. Si alguna de sus pruebas de detección muestra un riesgo de un defecto congénito, su médico le sugerirá una prueba de diagnóstico para confirmar los resultados. La prueba de ADN libre de células no busca problemas con el cerebro o la columna, por lo que si la obtiene, también puede hacerse otro análisis de sangre en el segundo trimestre para detectar esos problemas.

early pregnancy genetic testing

Estos pequeños fragmentos generalmente contienen menos de 200 bloques de construcción de ADN y surgen cuando las células mueren y se descomponen y su contenido, incluido el ADN, se libera en el torrente sanguíneo. Estas pruebas le dicen con certeza si su bebé tiene o no una condición de salud. software almacen Si una prueba de detección muestra que su bebé tiene un alto riesgo de padecer una afección de salud, su proveedor puede recomendar una prueba de diagnóstico para confirmar los resultados. Algunas pruebas de diagnóstico pueden tener algunos riesgos para su bebé, como un aborto espontáneo.

Pruebas de detección del primer trimestre

Hace menos de una década, las mujeres que buscaban pruebas genéticas prenatales, por ejemplo, para una afección como el síndrome de Down, tenían que someterse a procedimientos invasivos para obtener una muestra de ADN fetal. Estos procedimientos también presentaban un riesgo bajo para el embarazo en sí. Un ecocardiograma fetal es una prueba que usa ondas sonoras para evaluar si el corazón del bebé tiene defectos cardíacos antes del nacimiento. Esta prueba puede proporcionar una imagen más detallada del corazón del bebé que una ecografía normal del embarazo. Algunos defectos cardíacos no se pueden ver antes del nacimiento, incluso con un ecocardiograma fetal.

¿Puede el síndrome de Down pasar desapercibido?

Con todos los avances de la medicina y la ciencia en estos días, es difícil creer que los dos últimos sigan existiendo. ¡Muchas personas no se dan cuenta de lo común que es que el síndrome de Down no se detecte hasta después del nacimiento!

Pruebas de detección del segundo trimestre

La amniocentesis conlleva un ligero riesgo de provocar un aborto espontáneo. Este análisis de sangre examina el ADN fetal en el torrente sanguíneo materno para detectar una mayor probabilidad de problemas cromosómicos específicos, como el síndrome de Down. Este examen también puede proporcionar información sobre el sexo y el tipo de sangre rhesus de un bebé. Si una prueba de detección indica un posible problema, o su edad, antecedentes familiares o antecedentes médicos la ponen en mayor riesgo de tener un bebé con un problema genético, podría considerar una prueba de diagnóstico prenatal invasiva. Una prueba de diagnóstico es la única forma de estar seguro de un diagnóstico. Algunas pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, conllevan un leve riesgo de aborto espontáneo. Su proveedor de atención médica usará su edad y los resultados del análisis de sangre y el examen de ultrasonido para medir su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18.

¿Debería hacerme una prueba genética antes de quedar embarazada?

Después del asesoramiento genético, es posible que decida someterse a pruebas genéticas para detectar afecciones que podrían afectar a su bebé. Los resultados de estas pruebas podrían afectar su planificación de embarazo. Realizar pruebas antes de quedar embarazada puede darle tiempo para pensar qué significan los resultados para usted y considerar todas sus opciones.

El embarazo

El aborto espontáneo es cuando un bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo. Su médico o partera pueden recomendar pruebas genéticas durante el embarazo si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos. También puede optar por realizarse un examen genético si ha tenido un feto o un bebé con una anomalía genética. Amniocentesisis, una prueba que generalmente se realiza entre aprender-a-tejer.info las semanas 15 y 20 del embarazo de una mujer. El médico inserta una aguja hueca en el abdomen de la mujer para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico alrededor del feto en desarrollo. El líquido se analiza para detectar problemas genéticos y puede mostrar el sexo del niño. Cuando existe riesgo de parto prematuro, la amniocentesis puede mostrar hasta qué punto han madurado los pulmones del bebé.

  • Se han introducido en la atención prenatal paneles de cribado de portadores ampliados y cribado no invasivo basado en ADN fetal sin células para detectar aneuploidía y trastornos de un solo gen y, más recientemente, para anomalías subcromosómicas.
  • La introducción de nuevas tecnologías ha cambiado drásticamente la práctica actual de detección prenatal y pruebas de anomalías genéticas en el feto.
  • La prueba se llama no invasiva porque es un análisis de sangre simple que no requiere ninguna otra herramienta que rompa la piel o ingrese a su cuerpo.
  • No se recomienda si no está en riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento o si está embarazada de múltiples.
  • Su proveedor puede recomendar la prueba si una ecografía muestra que su bebé puede tener un defecto de nacimiento o si ya ha tenido un bebé con un defecto de nacimiento.