Examen de detección del primer trimestre

Con menos frecuencia, el resultado de una prueba de detección puede ser normal y pasar por alto un problema que sí existe. Durante el embarazo, a las mujeres generalmente se les ofrecen estas pruebas de detección para detectar defectos de nacimiento u otros problemas para la mujer o su bebé. Hable con su médico sobre cualquier inquietud que tenga sobre las pruebas prenatales. La prueba cuádruple de suero materno, mitologiagriega.org o prueba cuádruple para abreviar, es una prueba de detección que analiza los niveles de ciertas proteínas producidas por un embarazo que terminan en la sangre de la madre durante el segundo trimestre del embarazo. Al observar la información sobre su embarazo y el nivel de estas proteínas, se pueden determinar los riesgos de síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto en su embarazo.

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La primera parte del cribado secuencial se realiza en el primer trimestre, entre las 10 y 13 semanas de embarazo. En su cita de evaluación secuencial, se reunirá brevemente con un asesor genético y luego le harán una ecografía. Se toma una medición por ultrasonido del líquido en la parte posterior del cuello del bebé. Luego, la información sobre su embarazo se combina con la información del ultrasonido y el análisis de sangre para determinar un resultado preliminar, que está disponible aproximadamente una semana después de su cita. Este resultado le dará un riesgo específico de síndrome de Down y trisomía 18 durante el embarazo. Si estos riesgos son más altos de lo que se siente cómodo, se le ofrecerá inmediatamente la opción de pasar a las pruebas de diagnóstico para obtener una respuesta de “sí o no”.

¿Qué tan pronto puede el análisis de sangre detectar el embarazo?

Pueden detectar hCG antes en un embarazo que los análisis de orina. Los análisis de sangre pueden indicar si está embarazada entre seis y ocho días después de la ovulación. Los médicos utilizan dos tipos de análisis de sangre para comprobar el embarazo: El análisis de sangre cuantitativo (o prueba de beta hCG) mide la cantidad exacta de hCG en la sangre.

La evaluación del primer trimestre es una combinación de pruebas que se realizan entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Se utiliza para buscar ciertos defectos congénitos relacionados con el corazón del bebé o con trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down. La genética puede influir en el color de los ojos y el cabello de un bebé, pero también puede afectar el desarrollo de ciertos defectos de nacimiento o trastornos genéticos. Es por eso que a las mujeres se les ofrece rutinariamente una variedad de pruebas de detección genética en el primer y segundo trimestre del embarazo para evaluar el riesgo de estos problemas potenciales en el feto. La pantalla secuencial es una prueba de detección que combina tres datos obtenidos durante dos etapas del embarazo para determinar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto en el embarazo.

early pregnancy genetic testing

La prueba cuádruple implica solo una extracción de sangre, que la realiza su médico o enfermera de práctica avanzada en el consultorio entre las semanas 15 y 21 de embarazo. En función de estos resultados, puede decidir si desea someterse a pruebas de diagnóstico o no. El cribado cuádruple no es tan preciso como el cribado secuencial, pero se ofrece a las mujeres que no tuvieron o no pudieron tener la parte del primer trimestre del cribado secuencial.

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Una amniocentesis es una prueba en la que el médico recolecta una pequeña cantidad de líquido amniótico del área que rodea al bebé. Luego, se analiza el líquido para medir los niveles de proteína del bebé, lo que podría indicar ciertos defectos de nacimiento. Las células del líquido amniótico pueden analizarse para detectar trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, y problemas genéticos, como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs.

Si no elige las pruebas de diagnóstico después del resultado de la parte I, volverá para una segunda extracción de sangre en el segundo trimestre, generalmente entre las semanas 16 y 18 de embarazo. La información de esta extracción de sangre se combinará con la información obtenida en el primer trimestre y aproximadamente una semana después obtendrá su evaluación de riesgo final. Con el resultado final, obtendrá riesgos específicos de síndrome de Down, trisomía 18 y defectos del tubo neural abierto como la espina bífida.

¿Cuáles son los signos del síndrome de Down durante el embarazo?

Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se puede estimar mediante una prueba de detección durante el embarazo, no experimentará ningún síntoma de tener un hijo con síndrome de Down. Al nacer, los bebés con síndrome de Down suelen tener ciertos signos característicos, que incluyen: rasgos faciales planos. cabeza y orejas pequeñas.

Generalmente, se ofrece una amniocentesis a las mujeres que obtuvieron un resultado anormal en una prueba de detección o a las mujeres que podrían estar en mayor riesgo. A continuación se muestran algunas de las proteínas para las que se analiza una amniocentesis.

Durante muchos años, la prueba estándar en células cultivadas de líquido amniótico obtenido prenatalmente o CVS ha sido un cariotipo que puede detectar aneuploidías cromosómicas y anomalías estructurales mayores de 5 a 10 megabases de tamaño. Esto a veces se complementa con hibridación in situ fluorescente para probar rápidamente algunas aneuploidías comunes si se desea un diagnóstico rápido. FISH con sondas específicas de locus fue también el método de elección para probar anomalías cromosómicas estructurales más pequeñas, pero requiere conocimiento sobre qué locus podría ser de interés, y solo se pueden investigar unos pocos loci en un único ensayo. Una prueba de detección es un procedimiento o prueba que se realiza para ver si una mujer o su bebé pueden tener ciertos problemas. Una prueba de detección no proporciona un diagnóstico específico, que requiere una prueba de diagnóstico. A veces, una prueba de detección puede dar un resultado anormal incluso cuando no hay nada malo en la madre o el bebé.

Pruebas de diagnóstico

Según estos resultados, puede decidir si desea someterse a pruebas de diagnóstico. La evaluación prenatal del segundo trimestre puede incluir varios análisis de sangre. Proporcionan información sobre el riesgo de una mujer de tener un bebé con determinadas afecciones genéticas o defectos de nacimiento. Los exámenes de detección a menudo se realizan tomando una muestra de sangre entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Durante su segundo trimestre, su proveedor de atención médica le ofrecerá otro análisis de sangre llamado prueba cuádruple. Los resultados indican su riesgo de tener un bebé que tiene ciertas afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down. La prueba también puede ayudar a detectar defectos del tubo neural: anomalías graves del cerebro o la médula espinal.

  • El objetivo principal de la amniocentesis suele ser determinar si un bebé tiene o no una cantidad normal de cromosomas.
  • Por lo tanto, la amniocentesis es un diagnóstico de defectos congénitos como el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y algunas otras anomalías cromosómicas.
  • La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que se realiza durante el segundo trimestre, generalmente entre las semanas 15 y 18 de embarazo, pero se puede realizar en cualquier momento durante el embarazo.

Se pueden realizar otras pruebas de detección más adelante en el embarazo. Un ejemplo es la prueba cuádruple, un análisis de sangre que generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. La pantalla cuádruple puede evaluar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down o trisomía 18, así como defectos del tubo neural, como espina bífida. Algunos proveedores de atención médica optan por combinar los resultados de la evaluación del primer trimestre con la evaluación cuádruple.

Antes del embarazo: pruebas de detección de portadores genéticos

Double Marker Test: How It’s Done and What Results Mean – Healthline

Double Marker Test: How It’s Done and What Results Mean.

Posted: Wed, 18 Nov 2020 08:00:00 GMT [source]