Diagnóstico de defectos de nacimiento

La introducción de nuevas tecnologías ha cambiado drásticamente la práctica actual de detección prenatal y pruebas de anomalías genéticas en el feto. Se han introducido en la atención prenatal paneles de cribado de portadores ampliados y cribado no invasivo basado en ADN fetal sin células para detectar aneuploidía y trastornos de un solo gen y, más recientemente, para anomalías subcromosómicas. Todas estas opciones tienen beneficios y limitaciones, y el asesoramiento genético se ha vuelto cada vez más complejo para los proveedores que son responsables de orientar a las pacientes en sus decisiones sobre la detección y las pruebas antes y durante el embarazo.

Pruebas de diagnóstico: amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (cvs)

early pregnancy genetic testing

Esta prueba de detección analiza su sangre en busca del ADN de su bebé para ver si puede tener ciertas afecciones genéticas, como el síndrome de Down. Su proveedor puede recomendar la prueba si una ecografía muestra que su bebé puede tener un defecto de nacimiento o si ya ha tenido un bebé con un defecto de nacimiento. No se recomienda si no está en riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento o si está embarazada de múltiples. La prueba se llama no invasiva porque es un análisis de sangre simple que no requiere ninguna otra herramienta que rompa la piel o ingrese a su cuerpo. Si se realiza esta prueba, su proveedor puede recomendarle una prueba de diagnóstico, como una amniocentesis, para confirmar los resultados.

Esta ecografía buscará la presencia de múltiples defectos congénitos estructurales, como defectos cardíacos, labio leporino, problemas renales, anomalías en las extremidades y diferencias en la forma en que se está formando el cerebro. Si bien la ecografía puede detectar o diagnosticar una pequeña cantidad de anomalías estructurales como el labio leporino o el pie zambo, también se utiliza como prueba de detección para algunos trastornos genéticos como el síndrome de Down. Si se observan ciertas diferencias en la ecografía de su bebé, un médico o asesor genético hablará con usted sobre estos hallazgos, la ayudará a comprender cuál puede ser el riesgo para su embarazo según estos hallazgos y le hablará sobre su opción de realizar más pruebas con amniocentesis. La mayoría de los bebés con hallazgos ecográficos “anormales” estarán sanos y no tendrán un trastorno genético. Sin embargo, algunos bebés con una ecografía “normal” terminarán teniendo defectos congénitos o trastornos genéticos que no podemos detectar con la ecografía.

Embarazo

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Antes del embarazo: pruebas de detección de portadores genéticos

Las pruebas de detección prenatales pueden identificar si su bebé tiene más o menos probabilidades de tener ciertos defectos de nacimiento, muchos de los cuales son trastornos genéticos. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, un tipo específico de ultrasonido y pruebas de detección de ADN sin células prenatales. Las pruebas de detección prenatales generalmente se ofrecen durante el primer o segundo trimestre. Si los resultados indican un mayor riesgo de padecer un trastorno genético, su proveedor elcredocatolico.com de atención médica analizará sus opciones para una prueba de diagnóstico para confirmar el diagnóstico. La ecografía de 20 semanas es una ecografía que se realiza durante el segundo trimestre de su embarazo, generalmente entre las semanas 18 y 22 de embarazo. Si bien la mayoría de la gente piensa en esto como el ultrasonido durante el cual puede averiguar el sexo de su bebé, en realidad se realiza para examinar al bebé de manera segura y detectar el riesgo de muchos defectos de nacimiento.

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Una segunda ecografía, generalmente realizada entre las semanas 18 y 22 de embarazo, puede buscar anomalías estructurales en el feto en desarrollo, como labio leporino o defectos cardíacos, y también puede detectar algunos trastornos genéticos, como el síndrome de Down. La evaluación del primer trimestre combina una ecografía fetal y análisis de sangre para la madre. Se realiza durante el primer trimestre del embarazo, durante las semanas 1 a 12 o 13. Puede ayudar a determinar el riesgo de que el bebé tenga ciertos defectos de nacimiento. Esto incluye defectos cromosómicos como el síndrome de Down o la trisomía 18 o 13.

¿Qué tipo de sangre puede Rechazar el embarazo?

Los tipos de sangre se clasifican por A, B y O, y se les asigna un factor Rh de positivo o negativo. La incompatibilidad A-B-0 y Rh ocurre cuando el tipo de sangre de una madre entra en conflicto con el de su hijo recién nacido. Es posible que los glóbulos rojos de la madre pasen a la placenta o al feto durante el embarazo.

Paralelamente, la CMA y la NGS también han acelerado el descubrimiento de las causas de la discapacidad intelectual, los defectos de nacimiento y muchos trastornos genéticos y genómicos raros14-17. estimación para el síndrome de Down y, en segundo lugar, para la trisomía 18. Estos programas ahora alcanzan una tasa de detección de hasta el 88-96% para el síndrome de Down y hasta el 85-95% para la trisomía 181,2, dependiendo de si el cribado se realiza en la primera o segundo trimestre de embarazo, o ambos. Las parejas portadoras identificadas pueden elegir el diagnóstico genético preimplantacional para comoformatearuncelular.com evitar embarazos afectados, o el diagnóstico prenatal, lo que les permite considerar la interrupción de embarazos afectados o estar preparados para el nacimiento de un niño afectado. Algunas pruebas de detección genética se pueden realizar durante el segundo trimestre. Uno de ellos se llama “prueba cuádruple”, que mide cuatro sustancias específicas en la sangre de la madre y puede identificar trastornos genéticos, como el síndrome de Down. La pantalla cuádruple también puede ayudar a detectar defectos del tubo neural, que son defectos congénitos del cerebro y la médula espinal, como la espina bífida.

When can you find out the sex of a baby? Methods and testing – Medical News Today

When can you find out the sex of a baby? Methods and testing.

Posted: Wed, 25 Nov 2020 08:00:00 GMT [source]