Avances recientes en detección y pruebas genéticas prenatales

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que se realiza durante el segundo trimestre, generalmente entre las semanas 15 y 18 de embarazo, pero se puede realizar en cualquier momento durante el embarazo. El objetivo principal de la amniocentesis suele ser determinar si un bebé tiene o no una cantidad normal de cromosomas. Por lo tanto, la amniocentesis es un diagnóstico de defectos congénitos como huertasencasas.com el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y algunas otras anomalías cromosómicas. La amniocentesis también se puede usar para detectar otras afecciones genéticas por las que su bebé puede estar en riesgo según los antecedentes familiares o la detección de portadores. También es normal usar una muestra de amniocentesis para evaluar un embarazo en busca de defectos abiertos del tubo neural.

Detección de portadores

En general, las pruebas basadas en cffDNA tienen una tasa de detección y una tasa de falsos positivos de 99,4% y 0,16%, respectivamente, para el síndrome de Down, 96,6% y 0,05% para la trisomía 18, 86,4% y 0,09% para la trisomía 13, y 89,5% y 0,20 % para monosomía X1. Esos números se obtuvieron principalmente de estudios en una población de alto riesgo66, donde el valor predictivo positivo para aneuploidías comunes, como la trisomía 21, es alto y no toma en cuenta el pequeño número de muestras en las que no se obtuvo ningún resultado. Como recordatorio, PPV indica la frecuencia con la que un resultado positivo refleja un verdadero positivo y depende de la prevalencia de la afección en la población estudiada. Los VPP del cribado de cffDNA son más bajos en poblaciones de riesgo bajo o de riesgo medio52,56,59,62,65,67–69, pero siguen siendo significativamente mejores que los de los algoritmos estándar de cribado en suero de marcadores múltiples1. Esto subraya la necesidad de un asesoramiento genético objetivo con énfasis en la naturaleza de la detección y las limitaciones en la precisión de estas pruebas. Algunas empresas también ofrecen pruebas de cffDNA para embarazos gemelares, pero el rendimiento de la prueba es menor, en parte porque el cffDNA es una mezcla de ADN de dos fetos72. Un estudio ha demostrado que esto también influye en los resultados cuando un embarazo gemelar tiene la pérdida muy temprana de un feto o un “gemelo desaparecido” y que el ADNcff del trofoblasto del gemelo fallecido se puede encontrar hasta 8 semanas después de la muerte73.

International Society for Prenatal Diagnosis Recommends cfDNA Screening in Twin Pregnancies – PRNewswire

International Society for Prenatal Diagnosis Recommends cfDNA Screening in Twin Pregnancies.

Posted: Fri, 30 Oct 2020 07:00:00 GMT [source]

Esto se debió principalmente a que estas células fetales circulantes son raras y difíciles de purificar y las herramientas de diagnóstico, en su mayoría FISH unicelulares, eran limitadas. En 1997 se descubrió que el ADN fetal masculino podía amplificarse mediante PCR a partir del plasma materno32, la atención se centró en el análisis del ADNcff del plasma materno. Inicialmente, se desarrollaron ensayos basados ​​en PCR para identificar el sexo fetal33, el genotipo Rhesus fetal34–39 y las mutaciones que causan trastornos de un solo gen orde novo heredados por el padre, que es un campo de investigación activa40–44. Después de esto, varios estudios de validación técnica y clínica mostraron en conjunto una alta sensibilidad y especificidad para la detección del síndrome de Down y otras aneuploidías comunes en mujeres embarazadas con mayor riesgo de aneuploidía fetal47–56. También se han desarrollado diferentes tecnologías, una basada en PCR multiplexada masivamente y otra basada en la selección y secuenciación de etiquetas específicas de cromosomas de interés, que tienen un rendimiento similar57–65.

  • También se han desarrollado diferentes tecnologías, una basada en PCR multiplexada masivamente y otra basada en la selección y secuenciación de etiquetas específicas de cromosomas de interés, que tienen un rendimiento similar57–65.
  • En 1997 se descubrió que el ADN fetal masculino podía amplificarse mediante PCR a partir del plasma materno32, la atención se centró en el análisis del ADNcff del plasma materno.
  • Esto se debió principalmente a que estas células fetales circulantes son raras y difíciles de purificar y las herramientas de diagnóstico, en su mayoría FISH unicelulares, eran limitadas.
  • Inicialmente, se desarrollaron ensayos basados ​​en PCR para identificar el sexo fetal33, el genotipo Rhesus fetal34–39 y las mutaciones que causan trastornos de un solo gen orde novo heredados por el padre, que es un campo de investigación activa40–44.
  • En general, las pruebas basadas en cffDNA tienen una tasa de detección y una tasa de falsos positivos de 99,4% y 0,16%, respectivamente, para el síndrome de Down, 96,6% y 0,05% para la trisomía 18, 86,4% y 0,09% para la trisomía 13, y 89,5% y 0,20 % para monosomía X1.

La amniocentesis se realiza insertando una aguja a través del abdomen de la madre en el líquido amniótico en el que flota el bebé dentro del útero. A continuación, se extraen unas tres cucharadas de líquido amniótico a través de la aguja bajo guía ecográfica. En ese líquido flotan algunas de las células de un bebé que se han caído naturalmente a medida que el bebé se desarrolla. El riesgo de aborto espontáneo después de una amniocentesis es de 1/500 a 1/1000.

early pregnancy genetic testing

Los resultados de un CVS suelen estar disponibles aproximadamente una o dos semanas después del procedimiento. Este riesgo de aborto espontáneo después de un CVS es de aproximadamente 1/250 a 1/300. Los pacientes a los que se les haya realizado un CVS necesitarán un análisis de sangre en el segundo trimestre para evaluar el riesgo de defectos del tubo neural.

Historias de salud

La CVS es una prueba de diagnóstico que se realiza durante el primer trimestre, generalmente entre las 10 y 13 semanas de embarazo. El objetivo principal de CVS suele ser determinar si un bebé tiene o no un número normal de cromosomas. Por lo tanto, CVS es un diagnóstico de defectos congénitos como el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13 y algunas otras anomalías cromosómicas. El CVS también se puede usar para cuantocobran.net detectar otras afecciones genéticas por las que su bebé puede estar en riesgo según los antecedentes familiares o la detección de portadores. La CVS generalmente se realiza de dos maneras, ya sea insertando una aguja a través del abdomen de la madre o a través del cuello uterino en la placenta del embarazo. Luego, se extrae una pequeña parte de la placenta y se envía al laboratorio para realizar pruebas genéticas.